Ni
Blog Universitas Komputer Indonesia

Penyebab dan Pengobatan Sindrom Rett

Penyebab dan Pengobatan Sindrom Rett
Salah satu penyakit genetik langka yang mungkin pernah Anda dengar yaitu sindrom Rett. Sindrom Rett adalah penyakit genetik saraf yang mempengaruhi perkembangan otak sehingga kemampuan motorik dan komunikasi hilang secara progresif.
Penyakit ini lebih sering dialami oleh anak perempuan. Bahkan sangat jarang ditemukan pada anak laki-laki. Gejala pun dapat terlihat saat berusia 1-1,5 tahun.
Dulu awalnya, sebelum nama sindrom Rett dikenal, jenis kelainan ini termasuk sebagai jenis autisme. Kemudian, penyakit ini masuk dalam klasifikasi kelainan saraf setelah mengetahui penyebabnya.
Anak perempuan yang mengidap sindrom Rett kebanyakan hanya mampu bertahan hingga berusia remaja. Hal ini disebabkan karena kondisi tidak membaik. Meskipun sudah mendapatkan perawatan medis dan pengobatan, namun hanya bersifat meringankan bukan mengobati dengan tuntas. Namun, tidak sedikit juga pengidap penyakit ini mampu bertahan lebih lama karena kondisinya tetap stabil.
Penyebab Penyakit Sindrom Rett
Penyakit sindrom Rett ini bukanlah penyakit turunan dari orangtua. Namun, anak yang lahir dari keluarga yang punya riwayat mengidap sindrom ini berisiko tinggi menderita kondisi yang serupa.
Sindrom Rett ini diakibatkan karena adanya perubahan atau mutasi gen yang bertugas mengatur perkembangan otak. Nama gen tersebut adalah MECP2. Namun, penyebab terjadinya perubahan gen tersebut belum diketahui secara pasti.
Pada kasus umum, sindrom ini memang banyak diidap oleh anak perempuan, diperkirakan sekitar 1 dari 12.000 anak perempuan yang lahir setiap tahunnya. Namun, bukan berarti tidak dialami oleh anak laki-laki. Biasanya sindrom ini akan menunjukkan gangguan yang lebih fatal dan serius pada anak laki-laki. Tak jarang banyak yang meninggal di dalam kandungan.
Pengobatan Sindrom Rett
Meskipun hingga saat ini belum ada obat yang mampu menyembuhkan sindrom Rett ini, namun perawatan dapat membantu memperbaiki gejala-gejala dan fokus memaksimalkan potensi pada diri anak. Seperti gerakan, komunikasi, mengatasi kejang hingga meningkatkan pergerakan anak. Perawatan ini biasanya akan dilakukan seumur hidup.
Berikut jenis-jenis perawatan yang dapat dilakukan untuk membantu anak-anak dan orang dewasa pengidap sindrom Rett:
  • Perawatan Medis secara Rutin
Melalui perawatan medis ini, orang tua dan dokter dapat memantau perubahan fisik anak secara berkala. Misalnya ada masalah jantung atau skoliosis, dan sebagainya.
  1. Terapi Fisik
Terapi fisik ini akan sangat bermanfaat untuk meningkatkan keseimbangan dan keterampilan berjalan anak. Selain itu, biasanya penggunaan kawat gigi atau gips pada anak akan membantu bagi penderita yang mengalami skoliosis, masalah sendi, atau pergerakan tangan.
  • Konsumsi Obat-obatan
Obat untuk menyembuhkan sindrom Rett memang belum ada hingga saat ini. Namun, obat-obatan ini biasanya dikonsumsi untuk memperbaiki gejala dan tanda yang biasanya dialami oleh penderita, seperti otot kaku, kejang, masalah pernapasan, masalah tidur, hingga masalah pencernaan dan juga jantung.
  • Terapi Okupasi
Terapi okupasi akan membantu anak pengidap sindrom Rett ini untuk meningkatkan kemampuan untuk aktivitas sehari-hari seperti kemampuan berpakaian hingga memberi makan.
  • Terapi Berbicara
Dengan adanya terapi berbicara ini, akan membantu anak untuk meningkatkan kemampuan komunikasinya. Selain itu anak akan diajarkan bagaimana caranya melakukan komunikasi verbal serta bagaimana cara melakukan interaksi sosial.
  • Dukungan Nutrisi
Pertumbuhan anak penderita sindrom ini harus tetap baik dengan memberikan nutrisi yang tepat. Sehingga pertumbuhannya tetap baik dan kemampuan mental, fisik, dan sosial juga meningkat. Beberapa anak dan orang dewasa yang mengidap sindrom ini mungkin membutuhkan alat bantu makan untuk mencegahnya tersedak.
  • Perubahan Perilaku
Pengidap sindrom Rett ini mengalami berbagai gangguan. Dengan adanya perubahan perilaku akan bisa mengurangi sedikit gangguan yang dialami. Misalnya masalah tidur. Dengan olahraga dan meningkatkan pola tidur yang baik, akan bermanfaat untuk mengurangi gangguan tidur yang dialami penderita.



Format Lainnya : PDF | Google Docs | English Version
Diposting pada : Senin, 20 Juli 20 - 15:15 WIB
Dalam Kategori : SINDROM RETT
Dibaca sebanyak : 44 Kali
Tidak ada komentar pada blog ini...
Anda harus Login terlebih dahulu untuk mengirim komentar
Facebook Feedback