Ni
Blog Universitas Komputer Indonesia

Jenis dan Komplikasi Albinisme

Jenis dan Komplikasi Albinisme
Istilah albinisme biasanya mengacu pada “oculocutaneous albinism”, yang mana merupakan sebuah kelompok gangguan turunan di mana sedikit atau tidak adanya produksi pigmen melanin. Jenis dan jumlah melanin yang tubuh Anda produksi menentukan warna kulit, rambut, dan mata Anda. Melanin juga memainkan peran dalam perkembangan saraf optik, sehingga orang-orang dengan albinisme memiliki gangguan penglihatan. Tanda-tanda albinisme biasanya terlihat dari warna kulit, mata, dan rambut. Selain itu, orang-orang dengan albinisme lebih sensitif terhadap efek sinar matahari, sehingga mereka memiliki risiko lebih tinggi dalam mengembangkan kanker kulit. 
 
Jenis albinisme
Cacat gen yang berbeda mencirikan berbagai jenis albinisme. Jenis-jenis albinisme di antaranya adalah:
  • Oculocutaneous albinisme (OCA)
OCA memengaruhi kulit, rambut, dan mata. Ada beberapa subtype OCA. OCA1 disebabkan karena cacat pada enzim tyrosinase. Orang-orang dengan OCA1a tidak memiliki melanin sama sekali. Melanin merupakan pigmen yang memberi warna pada kulit, mata, dan rambut. Orang-orang dengan OCA1a memiliki rambut putih, dan mata serta kulit yang sangat pucat. Sementara itu, pada kasus subtype OCA1b, orang-orang masih memproduksi beberapa melanin. Mereka memiliki rambut, kulit, dan mata yang lebih cerah dibandingkan dengan orang normal.
 
Di sisi lain, OCA2 tidak separah OCA1. Ini dikarenakan adanya cacat pada gen OCA2 yang menyebabkan berkurangnya produksi melanin. Orang-orang dengan OCA2 terlahir dengan kulit dan rambut yang lebih cerah. Rambut mereka dapat berwarna kuning, pirang, atau coklat muda. OCA2 lebih umum dijumpai pada orang-orang keturunan Afrika atau penduduk asli Amerika.

OCA3 adalah sebuah cacat pada gen TYRP1. OCA3 biasanya memengaruhi orang-orang dengan kulit yang gelap, contohnya orang-orang kulit hitam Afrika Selatan. Orang-orang dengan OCA3 memiliki kulit coklat kemerahan, rambut merah, dan mata coklat. 

Sementara itu, OCA4 disebabkan karena cacat protein SLC45A2. Ini disebabkan karena produksi melanin yang minimal dan biasanya muncul pada orang-orang keturunan Asia Timur. Mereka dengan kondisi OCA4 memiliki gejala yang mirip dengan orang-orang OCA2. 
  • Albinisme okular
Albinisme okular disebabkan karena mutasi gen pada kromosom X dan kebanyakan sering memengaruhi pria. Albinisme jenis ini hanya memengaruhi mata. Orang dengan albinisme okular memiliki warna mata, kulit, dan rambut yang normal, namun retina (bagian belakang mata) tidak memiliki warna. 
  • Sindrom Hermansky Pudlak
Sindrom ini merupakan bentuk albinisme yang sangat langka dan disebabkan oleh cacat di salah satu delapan gen. Kondisi ini menyebabkan gejala yang sama dengan OCA. Selain itu, sindrom ini juga menyebabkan gangguan pendarahan, usus, dan paru-paru. 
  • Sindrom Chediak-Higashi
Ini merupakan bentuk albinisme lain yang langka yang disebabkan oleh cacat gen LYST. Sindrom ini menyebabkan gejala yang mirip dengan OCA, namun tidak memengaruhi seluruh daerah kulit. Rambut biasanya berwarna coklat atau pirang. Kulit biasanya berwarna putih krim hingga keabu-abuan. Orang-orang dengan sindrom ini memiliki cacat pada sel-sel darah putih sehingga mereka memiliki risiko yang lebih tinggi menderita infeksi. 
 
Selain warna rambut, kulit, dan mata yang tidak biasa, orang-orang dengan albinisme juga rentan menderita komplikasi, khususnya pada mata. Gangguan mata dapat mengganggu kemampuan belajar, bekerja, dan kemampuan mengemudi. Selain itu, orang-orang dengan albinisme memiliki kulit yang sangat sensitif terhadap paparan sinar matahari. Luka bakar matahari merupakan salah satu komplikasi serius yang berhubungan dengan albinisme. Luka bakar matahari tersebut dapat meningkatkan risiko menderita kanker kulit. 
Format Lainnya : PDF | Google Docs | English Version
Diposting pada : Rabu, 30 September 20 - 10:42 WIB
Dalam Kategori : ALBINISME, KANKER KULIT
Dibaca sebanyak : 90 Kali
Tidak ada komentar pada blog ini...
Anda harus Login terlebih dahulu untuk mengirim komentar
Facebook Feedback