Ni
Blog Universitas Komputer Indonesia

Cara Mendeteksi Kelainan Pada Kromosom Manusia

Cara Mendeteksi Kelainan Pada Kromosom Manusia
Walaupun keberadaannya mungkin tidak selalu disadari oleh banyak orang, namun kromosom manusia memainkan peran penting. Salah satu peran kromosom yang paling mudah kita lihat dalam keseharian adalah kemiripan yang dimiliki satu keluarga.
Pada awal tahun 90-an, diketahui hubungan antara kromosom dan sifat bawaan makhluk hidup. Lalu, apa sebenarnya kromosom itu? Secara garis besar, kromosom merupakan kumpulan DNA yang melingkar dan berbentuk seperti tali, berada pada hampir setiap inti sel dalam tubuh. Kumpulan DNA ini membawa informasi keturunan atau herediter, seperti warna kulit, warna mata, hingga tinggi badan.
Pada keadaan normal, kromosom manusia berjumlah 23 pasang atau 46 salinan. Sepasang kromosom merupakan kromosom seks yang menentukan jenis kelamin, sedang 22 kromosom lainnya disebut sebagai kromosom autosomal.
Dari sisi fungsi, kromosom berperan dalam memastikan DNA disalin dan didistribusikan secara akurat ke setiap sel selama proses pembelahan. Sebab agar manusia dapat tumbuh dan berfungsi dengan baik, sel perlu terus membelah. Tujuannya untuk menggantikan sel yang sudah rusak dengan sel baru.
Nah, kesalahan kumpulan DNA dalam proses pembelahan berisiko menimbulkan gangguan kesehatan. Itulah mengapa peran kromosom sangat penting. Perubahan struktur dan jumlah kromosom dalam sel baru dapat memicu masalah yang serius, seperti kanker.
Kelainan yang dapat terjadi pada kromosom manusia
Sangat penting sekali sel sperma dan sel telur memiliki jumlah yang tepat serta struktur yang benar. Sebab hal tersebut berpengaruh pada perkembangan keturunannya. Kelainan jumlah dan bentuk kromosom dapat memicu gangguan perkembangan pada janin, Down Syndrome misalnya.
Seperti kita ketahui, kromosom normalnya berjumlah sepasang atau dua buah. Sedang pada kondisi anak dengan Down Syndrome, terdapat kelebihan kromosom 21, jumlahnya menjadi 3. Itu sebabnya, Down Syndrome juga kadang disebut trisomi 21.
Anak dengan Down Syndrome memiliki otot yang kurang kuat, bentuk wajah yang khas dan berbeda dari anak pada umumnya, juga keterlambatan perkembangan mental.
Selain kelainan pada kromosom autosomal, yang salah satunya dapat memicu Down Syndrome, kelainan kromosom manusia juga dapat terjadi pada kromosom seks. Seperti sindrom Turner yang terjadi pada perempuan.
Sindrom Turner terjadi ketika seorang wanita hanya memiliki satu kromosom X. Gejala yang muncul dapat berupa tubuh yang pendek, dada berbentuk persegi, leher cenderung lebih pendek, payudara berukuran kecil, tidak mengalami menstruasi, bahkan organ reproduksi gagal tumbuh yang mengakibatkan wanita tersebut tidak subur.
Jika kekurangan satu kromosom X mengakibatkan Sindrom Turner, kelebihan pun memicu gangguan yang lain, yaitu trisomi X. Wanita dengan trisomi X biasanya memiliki tubuh yang tinggi, mengalami keterlambatan bicara, memiliki otot yang kurang kuat, serta memiliki kelainan pada ovarium.
Tak hanya terjadi pada wanita, kelainan kromosom seks juga dapat terjadi pada pria, dinamakan sindrom klinefelter. Kondisi ini ditandai dengan bagian dada yang tumbuh membesar, testis berukuran kecil, serta kesuburan terganggu.
Cara mendeteksi kelainan kromosom
Kelainan pada kromosom manusia dapat dideteksi sejak janin masih dalam kandungan. Melakukan pemeriksaan ini penting, sebab kelainan yang terjadi akan memengaruhi perkembangan bayi.
1. Tes Skrining
Pemeriksaan ini untuk mencari tahu risiko kelainan yang ada pada bayi Anda. Akan tetapi, tes ini tidak dapat memastikan bahwa bayi mengalami kelainan tertentu. Beberapa jenis tes skrining yang dapat dilakukan adalah sebagai berikut:
  • The first trimester combined screen (FTCS), pemeriksaan ini dilakukan saat janin berusia 10-13 minggu dengan pemindaian ultrasound serta tes darah. Nantinya pemeriksaan ini akan menggabungkan hasil tes darah dan ultrasound dengan fakta mengenai usia, berat badan, etnis, serta status merokok ibu.
  • The triple test, pemeriksaan ini dilakukan untuk melihat risiko terjadinya sindrom Edward, sindrom patau, spina bifida, serta Down Syndrome. Biasanya, tes ini dilakukan pada trimester kedua kehamilan.
  • Noninvasive Prenatal Test (NIPT), prosedur ini merupakan skrining prenatal untuk melihat DNA plasenta bayi dari sampel darah ibu. Namun, NIPT hanya dapat menunjukkan kemungkinannya saja, tidak dapat memastikan bayi akan mengalami kelainan kromosom atau tidak.
2. Tes Diagnostik
Adapun untuk memastikan apakah bayi mengalami kelainan kromosom atau tidak, perlu dilakukan tes diagnostik. Namun, pemeriksaan diagnostik ini berisiko menyebabkan keguguran. Berikut ini tes diagnostik yang dapat dilakukan:
  • Amniocentesis, yaitu prosedur yang dilakukan untuk memperoleh sampel ketuban yang mengelilingi janin. Biasanya dilakukan pada usia kehamilan 15-20 minggu. Pemeriksaan ini hanya dilakukan pada kehamilan berisiko, seperti usia ibu di atas 35 tahun atau hasil tes skrining yang tidak normal.
  • Chorionic Villus Sampling (CVS), sampel yang diambil pada prosedur ini adalah sel atau jaringan plasenta, untuk kemudian diuji di laboratorium. Sel atau jaringan plasenta memiliki materi genetik yang sama dengan janin, sehingga dapat menggambarkan kelainan kumpulan DNA-nya.
Sampai saat ini kelainan pada kromosom manusia belum ada obatnya. Namun, telah ada terapi yang dapat mengurangi gejala atau membantu perkembangan anak-anak dengan kelainan kromosom.
Format Lainnya : PDF | Google Docs | English Version
Diposting pada : Senin, 03 Februari 20 - 14:31 WIB
Dibaca sebanyak : 107 Kali
Tidak ada komentar pada blog ini...
Anda harus Login terlebih dahulu untuk mengirim komentar
Facebook Feedback